Hoogdringend

Onlangs zag ik mijn goede vriendin Carol. Ze was op reis met Sara, haar dochtertje van 7 jaar. Carol heeft het Usher syndroom en haar zicht gaat achteruit. Binnenkort verliest ze haar laatste restje zicht. De dag dat ze Sara voor de laatste keer zal zien lachen is nabij. En omdat ze aan de andere kant van de oceaan woont, is de kans groot dat Carol tijdens deze ontmoeting voor de laatste keer mijn gezicht zag.

Toch ben ik niet verdrietig. Ik heb meer zin om te dansen. Want er komt een behandeling voor het Usher syndroom. Dit zijn geen verzinsels. Ik heb het GEZIEN. Mijn vingers trillen van opwinding als ik deze tekst schrijf. Ik kan niet genoeg hoofdletters gebruiken om dit te benadrukken: ER KOMT EEN BEHANDELING VOOR USHER!!!

Nu al hebben we de technologie om gentherapie te ontwikkelen. We hebben virussen die de capaciteit bezitten om elk Usher-gen tegen te houden. Er is op dit moment een klinische trial bij mensen met Usher syndroom type 1B. Alleen de puzzelstukken moeten nog samengebracht worden.

Nu al hebben we de technologie om retinacellen te maken uit stamcellen. We hebben methoden om gezonde stamcellen te leveren. Met CRISPR technologie kunnen we met stamcellen de fouten uit genen halen. Het is gewoon een kwestie van de puzzelstukken op hun plaats te legen.

Retina-implantaten en cochleaire implantaten zijn al goedgekeurd door de FDA (Food & Drug Administration), maar nu hebben we ook de technologie om een gecombineerd implantaat te maken voor gehoor én evenwicht. Er zijn momenteel klinische testen voor vestibulaire implantaten. Het is gewoon een kwestie van de puzzelstuken op hun plaats te leggen.

Dankzij gentherapie beschikken we over de technologie om de achteruitgang van de ogen te stoppen. Met stamcellen kunnen we beschadigde cellen repareren en het zicht herstellen. Door vestibulaire implantaten kunnen we het evenwicht verbeteren, net zoals we het gehoor verbeterden met cochleaire implantaten.

Het is gewoon een kwestie van tijd. We moeten niet langer hopen dat er ooit een behandeling zal komen. We mogen verder dromen. Over een behandeling binnen enkele jaren, bijvoorbeeld.

Ik wil in Carol haar ogen kijken en ik wil met zekerheid kunnen zeggen dat ze me weer zal zien. In de letterlijke betekenis van het woord, ooit op een dag. De stamcellen zijn onderweg. Verbeterde retinale implantaten zijn op komst. Maar ik wil dat voor Carol, niet pas voor de volgende generatie. Ik wil dat Carol ziet hoe haar dochter afstudeert. Ik wil dat Carol Sara’s trouwjurk met haar eigen ogen kan bewonderen.

sterrenhemel met de tekst 'I want to tell the parents of a young boy named Hunter that he will forever see a thousand stars in the sky, not just a handful.."

Ik wil niet dat kinderen die nu geboren worden, ooit de sterren moeten missen. Ik wil de ouders van de kleine Hunter kunnen vertellen dat hij voor altijd duizenden sterren in de hemel zal zien en niet een handjevol. Ik wil dat Hunter zijn rijbewijs haalt. Ik wil dat Hunter later wordt wat hij wil: gevechtspiloot, architect of chirurg. Ik wil dat voor Hunter, niet pas voor de volgende generatie.

En ik wil zo graag dat mijn vrienden met Usher die hun zicht verloren hebben, me zien. Eindelijk écht zien. Ik wil dat mijn vriendin Moira me vanop een afstand herkent. Ik wil het harnas van haar geleidehond Finn voor altijd afdoen. Ik wil gaan wandelen met haar en Finn, die voor de rest van zijn leven vrij is, spelend in onze buurt.

De mogelijkheden zijn in ons bereik. Er is al een eerste doorbraak voor gentherapie bij Usher. RadboudMC in Nijmegen ontwikkelt een nieuwe behandelingsmethode met zebravissen. Onlangs is er bij een groep van 16 testpersonen met Retinitis Pigmentosa stamcellen ingespoten. Wetenschappers over de hele wereld werken hard aan een behandeling. Zij kunnen ervoor zorgen dat Carol, Hunter en vele anderen de wereld blijven zien. Maar er is een probleem: de financiering van de onderzoeken. Door de crisis draait de overheid de subsidiekranen dicht. Het Usher syndroom is onbekend en zeldzaam. De farmaceutische industrie heeft dus geen interesse om te investeren in deze onderzoeken.

Wil jij ook dat doofblinden de wereld kunnen blijven zien? Deel dan dit verhaal met iedereen. Wil je de onderzoekers helpen? Dat kan, met een donatie aan Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid, Ushersyndroom.nl. via Dream or donate.

Great urgency – Mark Dunning, 15-07-2018
Lees hier de reactie van de moeder van Hunter