Zet Ushersyndroom op de wereldkaart

Wereldwijd zijn er ongeveer 400.000 mensen met het Ushersyndroom. Op de kaart hieronder kan je hen terugvinden. Heb je zelf Ushersyndroom of heb je op een andere manier met Usher te maken?  Help mee om Ushersyndroom goed zichtbaar te maken en zet jezelf op de wereldkaart!

Heb je Usher of heb je een kind met Usher? Zet jezelf of je kind erbij. Met deze kaart kan je ook zien hoeveel mensen met Usher er in België wonen. Misschien kan je wel contact zoeken met iemand in jouw buurt. Je kan zelf kiezen of je je naam vermeldt of anoniem wil blijven. De kaart is in het Engels. Als dit moeilijk is vraag dan iemand om je te helpen.

Ken je iemand met Usher? Maak deze persoon dan attent op deze actie.  Hoe meer Ushers zich op de kaart zetten, hoe meer we weten over het precieze aantal Ushers in België en de wereld.

Hoe ga je te werk?

  1. Klik op de groene balk ‘+Join the map’ in de wereldkaart
  2. Typ je adres en postcode (bv Snaggaardstraat 2 8000 Brugge) en klik op de knop ‘find’. Je ziet een kaartje met een stratenplan. Een groene ‘pin’ wijst naar het adres dat je hebt ingevoerd
  3. Gevonden? Klik dan op de groene knop ‘next’
  4. Kies hoe je wilt inloggen. Tip: kies voor ‘mail’, dat is de snelste manier
  5. Vul je gegevens in. Hier kan je kiezen of je naam mag worden weergegeven, of anderen contact met je kunnen opnemen, enz.
  6. Tenslotte klik je weer op de groene button ‘Join the map’
  7. Je krijgt een e-mail van Diseasemaps met een verificatielink. Klik op de link om je profiel verder aan te vullen. Je kan ook je verhaal vertellen, aangeven of je adviseur (advisor) wil zijn,… Geen mail in je mailbox? Kijk ook bij je spam!


Als bovenstaande kaart niet werkt, probeer het dan via http://www.diseasemaps.org/en/usher-syndrome.

Doofblinde advocate ontmoet president Obama in het Witte Huis

Op 20 juli 2015 werd in het Witte Huis de 25ste verjaardag van de Americans with Disabilities Act (ADA) gevierd. Dit is een Amerikaanse wettekst waarin de rechten van personen met een handicap werden opgenomen. Haben Girma, een doofblinde advocaat, deelt haar persoonlijke verhaal en legt uit hoe de ADA Amerikanen met een handicap helpt barrières te doorbreken.

President Obama typt een tekst voor de doofblinde Haben Girma
Haben Girma en president Obama

Voor president Obama was dit de eerste keer dat hij met een doofblinde communiceerde via een toetsenbord en een digitale brailleleesregel. Toch stapte hij zonder problemen over van spreken naar schrijven. Tijdens dit gesprek kon Haben zijn oprechte warmte en aandacht voor mensen ervaren, en zijn overtuiging dat mensen met een handicap geen hindernissen mogen ervaren bij het nastreven van hun dromen.

President Obama vertelde een ontroerend verhaal over zijn schoonvader die multiple sclerose had. Obama’s schoonvader kwam zelden buiten, omdat hij geen overlast wilde veroorzaken met zijn handicap. Dit was nog voor het Amerikaanse Congress het ADA goedkeurde. Met dit verhaal herinnerde de Amerikaanse president ons eraan dat er niet alleen externe barrières, maar ook interne barrières afgebroken moeten worden. Hij wil ook de hele wereld aanmoedigen om meer te doen voor toegankelijkheid voor mensen met een handicap.

Als doofblinde studente zag Haben advocaten die de ADA-wetgeving gebruikten om de sociale houding te veranderen. Deze advocaten verwezen telkens naar de ADA als ze aan technologie-ontwikkelaars moeten uitleggen waarom het ontwerpen van toegankelijke gebouwen voor mensen met een handicap noodzakelijk is. De ADA-wetgeving werd ook gebruikt om te zorgen voor meer ondertiteling en om een groot informaticabedrijf te dwingen hun site toegankelijk te maken voor slechtziende en blinde Amerikanen.

Het succes van deze advocaten inspireerde Haben om hetzelfde te doen. Ook zij stootte vaak op obstakels in de digitale wereld. Niet vanwege haar beperkingen, maar vanwege de houding van ontwikkelaars die de toegang voor mensen met een handicap niet belangrijk vinden. Nu werkt Haben Girma bij de Disability Rights Advocates. Als advocate hielp ze een juridische overwinning te behalen bij een besluit dat de ADA-wetgeving ook geldt voor e-commerce.

Vijfentwintig jaar na de ADA, pleiten advocaten nog steeds tegen de houding van technologiebedrijven, die blijven volhouden dat toegankelijkheid voor mensen met een handicap niet noodzakelijk is. Gezien de toename van online diensten in de wereld van vandaag, moeten mensen met een beperking blijven opkomen voor hun recht op toegankelijkheid van informatie.

Over Haben Girma

Haben Girma is van Eritrean-Amerikaanse afkomst. Haben en haar broer zijn allebei doofblind geboren. Als kind werd haar broer niet toegelaten op een Eritreanse school. Nadat Habens ouders naar Californië emigreerden, ontdekten ze dat ze in Amerika hun kinderen wel naar school konden sturen. Haben ging naar een openbare school, waar ze ook brailleles kreeg. Ze volgde middelbaar onderwijs in het Lewis & Clark College in Oregon. Daarna ging Haben rechten studeren op Harvard (een Amerikaanse universiteit). In 2013 studeerde ze af als advocaat.

Bron: Blog Witte Huis, 27-07-2015
Website van Haben Girma (Engelstalig)
American Disabilities Act (wetteksten)

Herstellen van zicht met stamcellen

Onderzoekers gefinancierd door Foundation Fighting Blindness zijn geslaagd in het produceren van grote hoeveelheden fotoreceptoren uit stamcellen. Dr. Gilbert Bernier van de Universiteit van Montréal biedt daarmee hoop dat stamcellen zichtsverlies kunnen behandelen.

Dr. GilbertBernier in zijn laboratorium
Dr. Gilbert Bernier in zijn laboratorium

Het team heeft een zeer effectieve manier ontwikkeld om lichtgevoelige netvliescellen te produceren uit embryonale stamcellen. “Onze methode heeft de capaciteit om 80% van de stamcellen te veranderen in echte kegeltjes,” legt professor Bernier uit. “Binnen 45 dagen hebben we de kegeltjes laten groeien tot er spontaan een retinaal weefsel gevormd werd. Dit is nog nooit eerder gelukt!”.

Dankzij deze ontdekking kan elk laboratorium ter wereld nu fotoreceptoren (netvliescellen) ontwikkelen.

Ongeneeslijke oogaandoeningen zoals de ziekte van Stargardt, Retinitis Pigmentosa, Usher syndroom en leeftijdsgebonden macula degeneratie (AMD) kunnen mogelijk in de toekomst behandeld worden.

Meer lezen

Bron: Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid

Eerste Usher Awareness Day op 19 september 2015

Op 19 september, de dag van de herfst-equinox, vond de eerste officiële internationale Usher Awareness Day plaats. Deze dag is gewijd aan de 400.000 mensen die wereldwijd leven met het Usher syndroom, een aandoening waarvan je doof én blind kan worden.

Mark Dunning (de voorzitter van Usher Syndrome Coalition) bedacht de Usher Awareness Day en schreef er het volgende over in zijn blog: “De herfst-equinox is de dag waarop dag en nacht in perfecte balans zijn, en het moment voordat de dagen op het noordelijk halfrond korter worden. Het is een prachtige metafoor voor het Usher Syndroom en de toestand van wetenschappeijk onderzoek naar Usher.” Als datum werd de derde zaterdag van september gekozen, omdat dan de dag even lang is als de nacht. Lees hier de Nederlandse vertaling van de blog.

Door deze dag te kiezen wil Usher Syndrome Coalition een statement maken: “Wij willen dat de zon niet meer ondergaat voor Usherpatiënten. Elk jaar hebben we een Usher Awareness Day, totdat het Usher syndroom geschiedenis is”.

Wij willen dat de zon niet meer ondergaat voor Usherpatiënten. Elk jaar hebben we een Usher Awareness Day totdat het Usher syndroom geschiedenis is - Usher Syndrome Coaliton

Ushers in actie

Van 25 augustus tot 19 september voerden Ushers over de hele wereld campagne via sociale media om het syndroom van Usher bekend te maken. 25 dagen lang deelden ze hun ervaringen en hun acties via facebook en twitter. In Engeland startten ze met de campagne #USHLooksLikeThis, in Ierland startte de campagne #ImNotInvisible en in Amerika #USHEQX. Dichter bij huis startte het Nederlandse Campagneteam Usher de tweetalige campagne #KiesJijVoorDoofOfBlind / #WouldYouChooseForBeingDeafOrBlind. Op Usher Awareness Day lanceerde het campagneteam de Engelstalige versie van hun website.

In België liep een online actie via de facebookpagina Usher Syndrome Belgium. Daar werden verhalen en foto’s gedeeld met de hashtag #USHEQX. Met de actie #USHLooksLikeThis willen we laten zien dat het syndroom van Usher een onzichtbare beperking is. Er werden foto’s gedeeld van mensen met het Usher syndroom. Op elke afbeelding staat de tekst “You don’t have to look disabled to have a disability”. Onder de foto staat de voornaam en de vorm van auditieve en visuele beperking.

In Nederland had de campagne een groot succes. Er was veel aandacht van de media: mensen met Usher werden geïnterviewd voor kranten, tijdschriften, radio en TV. Ook scholen gaven themalessen over het Ushersyndroom.

We danken iedereen die deze foto’s en verhalen deelde.  Om Usher bekend te maken is het belangrijk om onze verhalen en ervaringen te (blijven) delen.

Usher verhalen

Op de facebook-pagina Usher Syndrome Belgium werden verhalen gedeeld van en over mensen met Usher. Enkele verhalen kan je hieronder lezen. Vind je het verhaal leuk? Je mag het nog altijd delen.

Hoogdringend

Mark Dunning vertelt over zijn ontmoeting met een vriendin. Carol heeft Usher en is bijna blind. De dag dat ze haar dochter voor het laatst ziet lachen is nabij. Maar Mark heeft gezien dat we alles in handbereik hebben om de achteruitgang door Usher tegen te gaan. Het is een kwestie van tijd, en van puzzelstukken in elkaar te leggen. Mark wil maar één ding: al zijn vrienden vertellen, dat ze hem zullen blijven zien. Of weer zullen zien. Want hij heeft het gezien…

Lees meer

Doofblind zijn: door de ogen van Bert

Bert heeft het Usher syndroom type 1. Hij is doof en zwaar slechtziend. Maar dat houdt hem niet tegen om te doen wat hij graag doet: watersport. Hij heeft een talent voor masseren, dus koos hij een voor de hand liggend beroep: sportmasseur. Bert vertelt wat Doofblind zijn voor hem betekent en over zijn dromen. Bert vertaalde de tekst in het Engels en deelde dit met zijn Usher-vrienden in andere landen. Daarna ging het verhaal de hele wereld rond.

Lees meer

Dirk Van Der Plas: communiceren als je doofblind bent

Dirk is doof geboren en bijna volledig blind door het Ushersyndroom. Hij kan enkel communiceren via vierhandengebarentaal en vingerspellen in de hand. Dat communiceren met vreemden onmogelijk is, heeft hij aan den lijve kunnen ondervinden toen hij door een misverstand onterecht werd opgepakt voor winkeldiefstal.

Lees meer

De sterrenhemel door de ogen van een Usher

Mensen met het Ushersyndroom worden doof of slechthorend geboren. Later worden ze slechtziend door de oogziekte Retinitis Pigmentosa (RP). Het eerste symptoom is nachtblindheid. Later treedt kokerzicht op. Veel mensen met RP kunnen in hun jeugd goed zien, ook ’s nachts. Tinne vertelt over hoe ze de sterren ziet. Vroeger en nu.

Lees meer

Van tuner naar Usher

De 49-jarige Jack is een uit de kluiten getrokken Zeeuw. Op 10-jarige leeftijd werd ontdekt dat hij slechthorend was. Maar dat hij ook slechtziend zou worden, wist hij niet. Jack is gek op auto’s en zodra hij op 18-jarige leeftijd zijn rijbewijs haalde, kocht hij auto’s om ermee te rijden of te pimpen. Later werd ontdekt dat hij Usher heeft. Toen zijn kokerzicht gekrompen was naar 12° moest hij noodgedwongen zijn auto en zijn vrijheid vaarwel zeggen.

Lees meer

Reizen met Usher

Iedereen kijkt uit naar de grote vakantie. Twee heerlijke lange maanden vrij van school. Zelfs volwassenen leven, na een jaar hard werken, naar hun jaarlijkse vakantie toe. Eindelijk tijd voor jezelf, om te genieten en ook om te reizen. Een stukje van de mooie wereld zien, wie wil dat niet? Voor mensen met het Usher syndroom is reizen niet zo gemakkelijk. Christel vertelt haar reiservaringen als persoon met Usher.

Lees meer

Volgende Usher Awareness Day

Totdat Usher geschiedenis is, zal er een Usher Awareness Day zijn. Deze valt altijd op de 3de zaterdag van september. Volgend jaar is de herfst-equinox op 17 september.  Ook dan kan je weer (online) acties verwachten. Ook dan doen we een actieve oproep om verhalen en foto’s te delen. Wil je op de hoogte blijven? Hou dan de nieuwspagina in de gaten.

Hoogdringend

Onlangs zag ik mijn goede vriendin Carol. Ze was op reis met Sara, haar dochtertje van 7 jaar. Carol heeft het Usher syndroom en haar zicht gaat achteruit. Binnenkort verliest ze haar laatste restje zicht. De dag dat ze Sara voor de laatste keer zal zien lachen is nabij. En omdat ze aan de andere kant van de oceaan woont, is de kans groot dat Carol tijdens deze ontmoeting voor de laatste keer mijn gezicht zag.

Toch ben ik niet verdrietig. Ik heb meer zin om te dansen. Want er komt een behandeling voor het Usher syndroom. Dit zijn geen verzinsels. Ik heb het GEZIEN. Mijn vingers trillen van opwinding als ik deze tekst schrijf. Ik kan niet genoeg hoofdletters gebruiken om dit te benadrukken: ER KOMT EEN BEHANDELING VOOR USHER!!!

Nu al hebben we de technologie om gentherapie te ontwikkelen. We hebben virussen die de capaciteit bezitten om elk Usher-gen tegen te houden. Er is op dit moment een klinische trial bij mensen met Usher syndroom type 1B. Alleen de puzzelstukken moeten nog samengebracht worden.

Nu al hebben we de technologie om retinacellen te maken uit stamcellen. We hebben methoden om gezonde stamcellen te leveren. Met CRISPR technologie kunnen we met stamcellen de fouten uit genen halen. Het is gewoon een kwestie van de puzzelstukken op hun plaats te legen.

Retina-implantaten en cochleaire implantaten zijn al goedgekeurd door de FDA (Food & Drug Administration), maar nu hebben we ook de technologie om een gecombineerd implantaat te maken voor gehoor én evenwicht. Er zijn momenteel klinische testen voor vestibulaire implantaten. Het is gewoon een kwestie van de puzzelstuken op hun plaats te leggen.

Dankzij gentherapie beschikken we over de technologie om de achteruitgang van de ogen te stoppen. Met stamcellen kunnen we beschadigde cellen repareren en het zicht herstellen. Door vestibulaire implantaten kunnen we het evenwicht verbeteren, net zoals we het gehoor verbeterden met cochleaire implantaten.

Het is gewoon een kwestie van tijd. We moeten niet langer hopen dat er ooit een behandeling zal komen. We mogen verder dromen. Over een behandeling binnen enkele jaren, bijvoorbeeld.

Ik wil in Carol haar ogen kijken en ik wil met zekerheid kunnen zeggen dat ze me weer zal zien. In de letterlijke betekenis van het woord, ooit op een dag. De stamcellen zijn onderweg. Verbeterde retinale implantaten zijn op komst. Maar ik wil dat voor Carol, niet pas voor de volgende generatie. Ik wil dat Carol ziet hoe haar dochter afstudeert. Ik wil dat Carol Sara’s trouwjurk met haar eigen ogen kan bewonderen.

sterrenhemel met de tekst 'I want to tell the parents of a young boy named Hunter that he will forever see a thousand stars in the sky, not just a handful.."

Ik wil niet dat kinderen die nu geboren worden, ooit de sterren moeten missen. Ik wil de ouders van de kleine Hunter kunnen vertellen dat hij voor altijd duizenden sterren in de hemel zal zien en niet een handjevol. Ik wil dat Hunter zijn rijbewijs haalt. Ik wil dat Hunter later wordt wat hij wil: gevechtspiloot, architect of chirurg. Ik wil dat voor Hunter, niet pas voor de volgende generatie.

En ik wil zo graag dat mijn vrienden met Usher die hun zicht verloren hebben, me zien. Eindelijk écht zien. Ik wil dat mijn vriendin Moira me vanop een afstand herkent. Ik wil het harnas van haar geleidehond Finn voor altijd afdoen. Ik wil gaan wandelen met haar en Finn, die voor de rest van zijn leven vrij is, spelend in onze buurt.

De mogelijkheden zijn in ons bereik. Er is al een eerste doorbraak voor gentherapie bij Usher. RadboudMC in Nijmegen ontwikkelt een nieuwe behandelingsmethode met zebravissen. Onlangs is er bij een groep van 16 testpersonen met Retinitis Pigmentosa stamcellen ingespoten. Wetenschappers over de hele wereld werken hard aan een behandeling. Zij kunnen ervoor zorgen dat Carol, Hunter en vele anderen de wereld blijven zien. Maar er is een probleem: de financiering van de onderzoeken. Door de crisis draait de overheid de subsidiekranen dicht. Het Usher syndroom is onbekend en zeldzaam. De farmaceutische industrie heeft dus geen interesse om te investeren in deze onderzoeken.

Wil jij ook dat doofblinden de wereld kunnen blijven zien? Deel dan dit verhaal met iedereen. Wil je de onderzoekers helpen? Dat kan, met een donatie aan Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid, Ushersyndroom.nl. via Dream or donate.

Great urgency – Mark Dunning, 15-07-2018
Lees hier de reactie van de moeder van Hunter

Eerste klinische trial voor stamceltherapie bij RP-patiënten

onderzoekslab

In Irvine (Californië) nemen 16 patiënten deel aan de eerste klinische testen met stamcellen om Retinitis Pigmentosa (RP) te behandelen. Dit rapporteert projectleider Dr. Henry Klassen van Uci’s Gavin Herbert Eye Institute en Sue & Bill Gross Stem Cell Research Center. Tijdens dit stamcelonderzoek worden retinale progenitor cellen gebruikt, specifiek voor het netvlies. Progenitor cellen zijn stamcellen die zich in een stadium bevinden tussen stamcel en volgroeide cel. Hun regeneratieve eigenschappen zijn vergeljkbaar met die van stamcellen.

4 deelnemers met RP hebben al injecties met stamcellen gekregen, zowel bij het Gavin Herbert Eye Institute in Irvine als bij Retina Vitreous Association in Los Angeles. Dit gebeurt in samenwerking met het Californisch instituut voor regeneratieve geneeskunde en hun nieuwe Alpha Stamcel Clinic Network, waarvan UCI de oprichter is.

Tijdens fase I en II wordt de veiligheid en efficiëntie van de stamceltherapie getest. Bij 16 patiënten in een ver gevorderd stadium van RP worden stamcellen geïnjecteerd in het glasvocht. De patiënten krijgen een injectie in één oog, onder plaatselijke verdoving (met oogdruppels). De deelnemers worden gedurende 12 maanden gevolgd om te meten of deze behandeling efficiënt en veilig is.

Deze stamceltherapie voor RP is de eerste behandeling in zijn soort, en werd ontwikkeld door Dr.Klassen en Dr. Jing Yang. Dr. Yang is de medeoprichter van jCyte, dat de ontwikkeling van geneesmiddelentherapie sponsort. De behandeling richt zich op het behouden van het resterende zicht, waardoor de achterutgang van de fotoreceptoren in het netvlies van patienten gestopt kan worden. Misschien is het in een later stadium mogelijk om de beschadigde cellen te reactiveren door deze cellen te vervangen.

Bron: Newswise, 12-08-2015

Doofblinde Japie lanceert juichactie voor voetballers

Juichen voetballers Anwar El-Ghazi, Sebastien Haller en Dirk Kuyt komend weekend na een doelpunt als een doofblinde die weer wil zien? Als het aan Japie van Hoof (34) uit Den Bosch ligt wel.

De doofblinde voetbalfan vraagt in het onderstaand YouTube-filmpje opnieuw aandacht voor zijn ziekte en hoopt geld in te zamelen voor de Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid (SWODB).

In het filmpje laat Japie zien hoe veel, of liever gezegd hoe weinig, hij nog ziet. Hij heeft het voetballen moeten opgeven, omdat hij steeds minder ziet. Nu wetenschappers de hoop hebben dat een speciale gentherapie uitkomst zou kunnen bieden, wil hij er alles aan doen om te voorkomen dat hij blind raakt. Japie zijn grote droom is weer voetballen.

Japie roept alle voetballers op om op een speciale manier te juichen als ze een doelpunt maken: na het doelpunt de armen in de lucht, daarna hoofdschuddend met de handen voor de oren, dan de handen voor de ogen en tenslotte de handen openen alsof je plots weer kan zien. Japie hoopt dat ook profvoetballers mee doen.

Deel het filmpje met alle voetballers en voetbalfans die je kent. Vraag hen om het te delen met zoveel mogelijk anderen, en wie weet zullen voetballers over de hele wereld juichen als een doofblinde die weer kan zien. Dat zou zo mooi zijn.

Bron: De Gelderlander, 18-08-2015