Van tuner naar Usher

De 49-jarige Jack is een uit de klei getrokken Zeeuw. Als kind dachten zijn ouders en leraren dat hij koppig was en niet wilde luisteren. Op 10-jarige leeftijd werd ontdekt waarom hij nooit luisterde. De KNO-arts stelde vast dat hij slechthorend was, en hij kreeg hoorapparaten. Daarna ging Jack naar de dovenschool in Goes en naar een middelbare school in Oostburg. Leren was niet echt aan hem besteed, dus ging hij varen op een zandzuiger. Heel leuk werk, maar levensgevaarlijk en het werd zwaar onderbetaald. Bovendien was hij van maandag tot vrijdag van huis weg. Na vijf jaar hield hij het voor gezien en ging bij een snoepfabriek werken. Later ging hij in de bouwsector werken. Jack had één grote hobby: auto’s. Hij deed niets liever dan rijden, of zijn auto pimpen.

Op zijn 18de deed Jack wat elke 18-jarige deed: zijn rijbewijs halen. Na 14 lessen, 2 x theorie en 2 x praktijkexamen behaalde hij zijn rijbewijs. Met dit papier op zak kocht hij meteen een Ford Taurus 1600 uit 1978. Wat een vrijheid! Hij tufte overal naartoe, tot hij een klapband kreeg en bovenop een geparkeerde auto belandde. De auto was perte totale, dus kocht Jack een nieuwe: een Opel Ascona 1900 uit 1979. Samen met een vriend verbeterde hij de motor, zodat de auto sneller reed en de motor meer lawaai maakte. Hij plaatste ook spoilers en coole wielen op zijn auto. De beste auto waar hij ooit mee heeft gereden, vindt Jack. Heel wat vrienden hadden ook een Opel Ascona, en ze gingen vaak met 5 auto’s op stap. Als ze niet op stap waren met de auto, spraken ze af in de garage van één van de vrienden om gezellig samen hun auto’s te pimpen.

De Opel Ascona van Jack
De Opel Ascona van Jack

De Opel van Jack kwam aan zijn eind door een frontale botsing met een andere auto die hem zijn voorrang niet verleende. De auto was total loss en Jack kocht een nieuwe Opel Ascona 1900, een 2-liter uit 1980. Hij zette de spoilers en wielen van zijn vorige auto op de nieuwe. De motor overplaatsen ging helaas niet. Jack was niet zo tevreden over deze auto, dus kocht hij na 1,5 jaar een Opel Kadett GSI 2-liter, uit 1989. Ook deze auto werd voorzien van een toffe spoiler, flashy wieldoppen en extra lichtjes bij de lampen. De motor werd aangepast en de Kadett ronkte als een sportkar.

In 1993 was Jack 27 jaar. Hij kreeg het idee dat hij wat slechter ging zien, dus ging hij naar de opticiën. De opticiën vroeg hem te gaan zitten. Jack knalde met zijn voorhoofd tegen het meetapparaat. De opticien vroeg “Zag je die niet?” en toen Jack met zijn hoofd schudde zei hij: “Ga jij maar eens naar de oogarts”.

Bij de oogarts kreeg Jack te horen dat hij Retinitis Pigmentosa (RP) heeft en dat er niks aan te doen is. Een bril was niet nodig, want het scherptezicht was nog goed. Deze oogarts was niet echt een aangename vent, en had geen tijd om uit te leggen wat RP is. Jack kreeg alleen het advies om geen auto meer te rijden en werd meteen buiten gezet. Thuis zocht hij meer informatie over RP, het is een oogziekte waar je langzaam blind van wordt. Je krijgt last van nachtblindheid, je gezichtsveld wordt kleiner en je gaat steeds slechter zien. Dat wilde Jack niet echt weten en hij legde het naast zich neer. Hij ging verder met zijn leven: werken bij de bouw en auto’s. En hij leerde een vrouw kennen, waarmee hij een dochter kreeg. Na de geboorte van zijn dochter in 2000 kocht Jack een grotere auto: een Mercedes 190.

Bij de geboorte van zijn dochter besefte Jack dat hij weinig breedtezicht meer had. Hij liep regelmatig tegen een lantaarnpaal. Het autorijden werd ook moeilijker. Het gebeurde vaker dat hij een ongeval nog net kon vermijden en in het donker kon hij niet zo goed meer zien. Ook in de bouw werken werd moeilijker. Vooral in het donker, met bouwlampen aan merkte Jack dat hij niet zo goed meer zag. In 2001 liet hij zich nog eens testen in het UZ Gent. Daar bleek dat hij het syndroom van Usher heeft. En hij had nog maar 12 graden zicht over. De dokter was verbijsterd dat Jack nog niet afgekeurd was. En voor de eerste keer kreeg Jack een goede uitleg over RP en Usher.

Autorijden werd hem afgeraden: het is gevaarlijk om nog rond te rijden met een gezichtsveld kleiner dan 120°. Toch dacht Jack er niet over om zijn auto en zijn vrijheid aan de kant te zetten. Bovendien had hij de auto nodig voor zijn werk. Hij ging naar het Uitvoeringsinstituut Werknemersverzkeringen (een Nederlandse overheidsinstelling) en werd deels afgekeurd. Jack lichtte zijn baas in en er werden afspraken gemaakt, dat hij een aangepaste job kreeg. Door de gedeeltelijke afkeuring was hij goedkoper geworden, en zijn bazen wilden deze harde werker niet zomaar kwijt.

Jack moest vaak met zijn auto naar een werf rijden. Op een gegeven moment kon hij in één week 3 keer ternauwernood een aanrijding voorkomen. Dit was de druppel en hij besliste om de auto aan de kant te zetten. Dat was voor hem een zware beslissing. Rijden was zijn vrijheid, en dat die nu werd afgenomen door het Usher syndroom, vond hij heel erg. Tuning was zijn hobby, daar moest hij nu een kruis over maken. Het nieuws dat hij niet meer met de auto kon rijden, was een domper voor zijn baas, maar hij kreeg toch een aangepaste job.

Later ging het slecht in de bouwsector, waar veel ontslagen vielen. Ook Jack was de pineut. In 2003 viel het doek over zijn bouwcarrière.

In 2004 ging hij weer naar UZ Gent voor metingen, en zijn gezichtsveld was gekrompen naar 10°. Jack vroeg weer herkeuring aan en werd 100% afgekeurd. Hij heeft geprobeerd om via reïntegratie passend werk te vinden, maar dat liep op niets uit. Intussen heeft Jack nog een kokertje van 5° en probeert uit het leven te halen wat er in zit. Dit jaar is hij voor het eerst op vakantie geweest met het vliegtuig. Maar het liefst van al wil Jack ooit weer kunnen autorijden. Jack hoopt dat de artsen hem kunnen behandelen met gentherapie. Meer hierover kan je lezen op zijn Justgiving-pagina.

 

HKPioniers tandemtocht in Deinze

Op 5 september 2015 maakten de HKPioniers de Oost-Vlaamse wegen onveilig met de tandem. Ze vertrokken in Deinze, bij het huis van Yanick. Yanick en haar persoonlijke assistent organiseerden deze tandemtocht.

Om 10 uur verzamelden we allen bij Yanick thuis. Zoals altijd is het een blij weerzien voor de hele groep. Na de begroeting  kozen we een tandem uit. Er kwam een persfotograaf (jaaa, we komen in de krant!) een groepsfoto trekken. Dan pas konden we vertrekken.

We fietsten door Gottem, Grammene, Wondelgem en Astene, langs de mooie landelijke wegen, langs het water en langs de spoorweg. We bewonderden de beeldentuin van kunstenaar Raveel bij de eerste stop in Machelen. Daarna fietsten we verder naar Wontergem waar ons een aangename verrassing te wachten stond. De dochter van de begeleider van Yanick stond klaar met sangria. Ja! We gingen aperitieven, bij de kerk nog wel! Na het aperitief moesten we een beetje verder fietsen.

De groep op de tandem
De groep op de tandem

We kwamen bij ons restaurant “De mandel” in het dorpje Grammene. Iedereen koos een plaatsje uit. Wat was dat daar een kiekenkot! Zoveel lawaai dat de Doofblinden en hun begeleiders maakten. De sfeer zat er duidelijk weer helemaal in. We stonden voor een zwaar dilemma: Gaan we nog een aperitief nemen of niet? Och, we leven maar ene keer hé. Ja we gaan nog een aperitiefje drinken. Daarna bestelden we onze eten. Als iedereen zijn buik vol gegeten had, moesten we weer vertrekken met de fiets.

We bezochten de enige oude ijzeren spoorwegbrug “de Lorenzobrug “over de oude Leiearm, gemaakt uit staal met 80000 klinknagels. Normaal ging de brug in het jaar 2000 vernietigd worden, maar de bewoners kwamen in opstand en zo is de brug blijven bestaan.

Na wat verder fietsen gingen we richting Bachte Maria Leerne, daar zetten we onze tandem op de overzetboot de “Bathio”om aan de overkant van de beek te geraken. Jammer genoeg begon het plots te regenen. We besloten om onze tocht een beetje in te korten. Dus fietsen we allen via de sas van Astene naar de volgende stop “De wachtzaal”. Nee niet bij de dokter of bij de tandarts, maar een café! Daar bestelden we iets om te eten of te drinken. Er werd weer heel veel gebabbeld.

Ondertussen was het al 17.15 uur en moesten we stilletjes aan terug naar huis fietsen.
Het was een zeer geslaagde fietstocht. We willen Yanick en haar persoonlijke assistent nog eens extra bedanken voor de tijd en energie om deze tocht te realiseren. Want dat is niet zo simpel om iets voor doofblinden te organiseren.

Verslag: Annemie

Hoogdringend

Onlangs zag ik mijn goede vriendin Carol. Ze was op reis met Sara, haar dochtertje van 7 jaar. Carol heeft het Usher syndroom en haar zicht gaat achteruit. Binnenkort verliest ze haar laatste restje zicht. De dag dat ze Sara voor de laatste keer zal zien lachen is nabij. En omdat ze aan de andere kant van de oceaan woont, is de kans groot dat Carol tijdens deze ontmoeting voor de laatste keer mijn gezicht zag.

Toch ben ik niet verdrietig. Ik heb meer zin om te dansen. Want er komt een behandeling voor het Usher syndroom. Dit zijn geen verzinsels. Ik heb het GEZIEN. Mijn vingers trillen van opwinding als ik deze tekst schrijf. Ik kan niet genoeg hoofdletters gebruiken om dit te benadrukken: ER KOMT EEN BEHANDELING VOOR USHER!!!

Nu al hebben we de technologie om gentherapie te ontwikkelen. We hebben virussen die de capaciteit bezitten om elk Usher-gen tegen te houden. Er is op dit moment een klinische trial bij mensen met Usher syndroom type 1B. Alleen de puzzelstukken moeten nog samengebracht worden.

Nu al hebben we de technologie om retinacellen te maken uit stamcellen. We hebben methoden om gezonde stamcellen te leveren. Met CRISPR technologie kunnen we met stamcellen de fouten uit genen halen. Het is gewoon een kwestie van de puzzelstukken op hun plaats te legen.

Retina-implantaten en cochleaire implantaten zijn al goedgekeurd door de FDA (Food & Drug Administration), maar nu hebben we ook de technologie om een gecombineerd implantaat te maken voor gehoor én evenwicht. Er zijn momenteel klinische testen voor vestibulaire implantaten. Het is gewoon een kwestie van de puzzelstuken op hun plaats te leggen.

Dankzij gentherapie beschikken we over de technologie om de achteruitgang van de ogen te stoppen. Met stamcellen kunnen we beschadigde cellen repareren en het zicht herstellen. Door vestibulaire implantaten kunnen we het evenwicht verbeteren, net zoals we het gehoor verbeterden met cochleaire implantaten.

Het is gewoon een kwestie van tijd. We moeten niet langer hopen dat er ooit een behandeling zal komen. We mogen verder dromen. Over een behandeling binnen enkele jaren, bijvoorbeeld.

Ik wil in Carol haar ogen kijken en ik wil met zekerheid kunnen zeggen dat ze me weer zal zien. In de letterlijke betekenis van het woord, ooit op een dag. De stamcellen zijn onderweg. Verbeterde retinale implantaten zijn op komst. Maar ik wil dat voor Carol, niet pas voor de volgende generatie. Ik wil dat Carol ziet hoe haar dochter afstudeert. Ik wil dat Carol Sara’s trouwjurk met haar eigen ogen kan bewonderen.

sterrenhemel met de tekst 'I want to tell the parents of a young boy named Hunter that he will forever see a thousand stars in the sky, not just a handful.."

Ik wil niet dat kinderen die nu geboren worden, ooit de sterren moeten missen. Ik wil de ouders van de kleine Hunter kunnen vertellen dat hij voor altijd duizenden sterren in de hemel zal zien en niet een handjevol. Ik wil dat Hunter zijn rijbewijs haalt. Ik wil dat Hunter later wordt wat hij wil: gevechtspiloot, architect of chirurg. Ik wil dat voor Hunter, niet pas voor de volgende generatie.

En ik wil zo graag dat mijn vrienden met Usher die hun zicht verloren hebben, me zien. Eindelijk écht zien. Ik wil dat mijn vriendin Moira me vanop een afstand herkent. Ik wil het harnas van haar geleidehond Finn voor altijd afdoen. Ik wil gaan wandelen met haar en Finn, die voor de rest van zijn leven vrij is, spelend in onze buurt.

De mogelijkheden zijn in ons bereik. Er is al een eerste doorbraak voor gentherapie bij Usher. RadboudMC in Nijmegen ontwikkelt een nieuwe behandelingsmethode met zebravissen. Onlangs is er bij een groep van 16 testpersonen met Retinitis Pigmentosa stamcellen ingespoten. Wetenschappers over de hele wereld werken hard aan een behandeling. Zij kunnen ervoor zorgen dat Carol, Hunter en vele anderen de wereld blijven zien. Maar er is een probleem: de financiering van de onderzoeken. Door de crisis draait de overheid de subsidiekranen dicht. Het Usher syndroom is onbekend en zeldzaam. De farmaceutische industrie heeft dus geen interesse om te investeren in deze onderzoeken.

Wil jij ook dat doofblinden de wereld kunnen blijven zien? Deel dan dit verhaal met iedereen. Wil je de onderzoekers helpen? Dat kan, met een donatie aan Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid, Ushersyndroom.nl. via Dream or donate.

Great urgency – Mark Dunning, 15-07-2018
Lees hier de reactie van de moeder van Hunter

Eerste klinische trial voor stamceltherapie bij RP-patiënten

onderzoekslab

In Irvine (Californië) nemen 16 patiënten deel aan de eerste klinische testen met stamcellen om Retinitis Pigmentosa (RP) te behandelen. Dit rapporteert projectleider Dr. Henry Klassen van Uci’s Gavin Herbert Eye Institute en Sue & Bill Gross Stem Cell Research Center. Tijdens dit stamcelonderzoek worden retinale progenitor cellen gebruikt, specifiek voor het netvlies. Progenitor cellen zijn stamcellen die zich in een stadium bevinden tussen stamcel en volgroeide cel. Hun regeneratieve eigenschappen zijn vergeljkbaar met die van stamcellen.

4 deelnemers met RP hebben al injecties met stamcellen gekregen, zowel bij het Gavin Herbert Eye Institute in Irvine als bij Retina Vitreous Association in Los Angeles. Dit gebeurt in samenwerking met het Californisch instituut voor regeneratieve geneeskunde en hun nieuwe Alpha Stamcel Clinic Network, waarvan UCI de oprichter is.

Tijdens fase I en II wordt de veiligheid en efficiëntie van de stamceltherapie getest. Bij 16 patiënten in een ver gevorderd stadium van RP worden stamcellen geïnjecteerd in het glasvocht. De patiënten krijgen een injectie in één oog, onder plaatselijke verdoving (met oogdruppels). De deelnemers worden gedurende 12 maanden gevolgd om te meten of deze behandeling efficiënt en veilig is.

Deze stamceltherapie voor RP is de eerste behandeling in zijn soort, en werd ontwikkeld door Dr.Klassen en Dr. Jing Yang. Dr. Yang is de medeoprichter van jCyte, dat de ontwikkeling van geneesmiddelentherapie sponsort. De behandeling richt zich op het behouden van het resterende zicht, waardoor de achterutgang van de fotoreceptoren in het netvlies van patienten gestopt kan worden. Misschien is het in een later stadium mogelijk om de beschadigde cellen te reactiveren door deze cellen te vervangen.

Bron: Newswise, 12-08-2015

Doofblinde Japie lanceert juichactie voor voetballers

Juichen voetballers Anwar El-Ghazi, Sebastien Haller en Dirk Kuyt komend weekend na een doelpunt als een doofblinde die weer wil zien? Als het aan Japie van Hoof (34) uit Den Bosch ligt wel.

De doofblinde voetbalfan vraagt in het onderstaand YouTube-filmpje opnieuw aandacht voor zijn ziekte en hoopt geld in te zamelen voor de Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid (SWODB).

In het filmpje laat Japie zien hoe veel, of liever gezegd hoe weinig, hij nog ziet. Hij heeft het voetballen moeten opgeven, omdat hij steeds minder ziet. Nu wetenschappers de hoop hebben dat een speciale gentherapie uitkomst zou kunnen bieden, wil hij er alles aan doen om te voorkomen dat hij blind raakt. Japie zijn grote droom is weer voetballen.

Japie roept alle voetballers op om op een speciale manier te juichen als ze een doelpunt maken: na het doelpunt de armen in de lucht, daarna hoofdschuddend met de handen voor de oren, dan de handen voor de ogen en tenslotte de handen openen alsof je plots weer kan zien. Japie hoopt dat ook profvoetballers mee doen.

Deel het filmpje met alle voetballers en voetbalfans die je kent. Vraag hen om het te delen met zoveel mogelijk anderen, en wie weet zullen voetballers over de hele wereld juichen als een doofblinde die weer kan zien. Dat zou zo mooi zijn.

Bron: De Gelderlander, 18-08-2015